Diberdayakan oleh Blogger.
RSS

DOWN SYNDROME


Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.

Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan. Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.


Karakteristik Khas

Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan DS adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan. Angka kemungkinan munculnya DS makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan. Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak. Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untuk memperbaiki keadaan sang penderita.

Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Karena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas. Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicara. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen. Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala mereka juga cenderung peyang. Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.

Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini. Menyikapi Anak Berkelainan dengan Bijak. Berikut adalah makalah yang dibawakan oleh Dra. Dini P Daengsari, Msi dalam acara Seminar Keluarga yang diselenggarakan oleh SOIna pada hari ulang tahunnya ke XV hari Sabtu, 21 Agustus 2004 lalu di Jl. Gerbang Pemuda 3 Senayan Jakarta. Selamat menikmati.

Down Syndrome Cegah Kanker

Penyakit down's syndrome walau tidak diharapkan kehadirannya, tetapi bisa mencegah penyakit kanker. Jadi, orang yang memiliki kelainan bawaan akibat ketidaknormalan pada kromosom 21 ini bisa jadi akan terhindar dari kanker. Sebuah studi di AS menunjukkan bahwa sindroma Down tampaknya mengurangi risiko berbagai penyakit kanker. Penelitian yang sama juga menemukan bahwa orang yang menderita penyakit ini bisa berharap hidup dua kali lebih lama dibandingkan keadaan yang sama sekitar 20 tahun. Berkurangnya risiko kanker ini mungkin disebabkan karena pengaruh faktor genetik atau kurangnya paparan lingkungan penyebab kanker. Sindroma Down ditunjukkan oleh orang yang lahir dengan tiga kopi kromosom.

Quanhe Yang dan rekan-rekannya dari Pusat Pengawasan Penyakit Atlanta mempelajari sekitar 18 ribu kematian yang ternyata dikenali sebagai penderita sindroma Down yang didaftarkan antara tahun 1983 dan 1997. Mereka menemukan, ternyata kanker yang bukan leukimia dan kanker testikular terjadi pada kurang dari 10% dari angka yang mereka duga sebelumnya. Namun demikian, kegagalan jantung, demensia dan leukimia merupakan penyebab dari kematian yang tingkatnya justru lebih banyak di masyarakat. Selain itu, harapan hidup di antara mereka penderita sindroma Down itu meningkat dari 25 sampai 49 tahun antara tahun 1983 dan 1997.

Mengomentari penemuan ini, Yang mengatakan, "Pengurangan pemaparan dari faktor-faktor lingkungan yang menjadi salah satu penyebab risiko kanker dan gen penyebab tumor terhadap kromosom 21 atau sel yang terprogram yang dikenal lebih tinggi dalam sel-sel sindroma Down, bisa menjadi alasan yang dimungkinkan penderita ini tidak kena kanker."

Mungkinkah Mengurangi Derita Down Syndrome?

Down's syndrome merupakan kelainan genetik akibat kelebihan kromosom 21 atau Trisomi 21. Kelainan ini ditandai oleh lambannya pertumbuhan fisik dan mental penderita. Lebih dari itu, berbagai penyakit gawat pun mengintai. "Kenyataan ini, bukan hanya menjadi beban bagi para orangtua, namun anak dengan down's syndrome sendiri pun sangat menderita. Mereka akan kehilangan arti hidup yang sesungguhnya," kata Wahyuning Ramelan, Guru Besar di FKUI. Berbagai terapi untuk mengurangi derita kelainan ini pun dilakukan. Tepung Garut Di tengah kenyataan yang memprihatinkan, para ahli terus melakukan penelitian untuk mendapat cara mengatasi masalah hal ini.

Sampai akhirnya, mereka menemukan makanan alternatif yang berpeluang meningkatkan kemampuan kualitas hidup para penyandang down syndrome Berdasarkan penelitian, tepung garut dapat meningkatkan kemampuan kualitas penyandang down's syndrome. Namun begitu, dukungan orangtua lebih diutamakan. Demikian kata para ahli dalam seminar mengenai down syndrome di Widya Graha LIPI, Jakarta. Tepung garut menjadi harapan baru bagi para penyandang down's syndrome. Bahan makanan yang banyak terdapat di daerah Indonesia ini, memiliki kandungan zat gizi yang baik. Dibanding karbohidrat dari bahan makanan lain, pati dari garut lebih mudah dicerna Sebagaimana diketahui, penyandang down's syndrome banyak yang mengalami kelainan saluran pencernaan, baik berupa kelainan anatomis - seperti pembesaran dan gangguan pergerakan colon atau hirschspring's disease akibat defek sel saraf maupun kelainan fungsi.

"Makanan dari garut, cocok untuk diet selama proses penyembuhan," kata Maria Imelda, peneliti madya dari Puslit Bioteknologi LIPI. Apalagi, garut memiliki serat yang baik untuk diet. Rimpangnya juga dapat digunakan sebagai obat diare, radang usus, mengobati luka dan memperlancar produksi air susu ibu.

Mendeteksi Down Syndrome Sejak Janin

Metode penyisiran penyakit Down syndrome atau sindroma Down pada bayi yang belum lahir dapat dilakukan dengan mengikuti perkembangan hidungnya. Para peneliti menemukan hubungan yang kuat antara ada tidaknya tulang hidung pada masa kehamilan 11 sampai 14 minggu dan pengaruh genetik penyebab sindroma Down. Sindroma Down adalah kekacauan yang disebabkan sebuah kromosom tambahan yang menyebabkan pada kecacatan fisik dan mental. Mengkombinasikan pencarian ultrasound dengan tes skrining lainnya mengurangi proporsi hasil yang hasilnya bisa salah hingga standar 5% sampai 1%. Penemuan ini, yang dilaporkan pada jurnal kesehatan Lancet, merupakan langkah awal seruan agar segera dipikirkan kembali proposal Departemen Kesehatan untuk melakukan program skrining sindroma Down di Inggris.

Diagnosa sindroma Down sebelum lahir ini dilakukan dengan menggunakan pencampuran cairan aminiotik yang disuntikkan di perut. Kemungkinan terjadinya keguguran sangat kecil dan hanya diberikan pada wanita yang masuk dalam kategori pertama berisiko terhadap kemungkinan adanya sindroma Down pada anak mereka setelah dilakukan skrining. Empat metode skrining sudah digunakan dengan tingkat efisiensi yang berbeda. Tergantung pada sistem yang digunakan. Dan proporsi pada hasil positif kesalahan berkisar antara 1% hingga 5%. Profesor Kypros Nicolaides dari Sekolah Kedokteran RS King's College di London, dan rekan-rekannya melakukan pemeriksaan ultrasound terhadap 701 janin yang berusia 11 hingga 14 minggu. Dicatat apakah waktu itu tulang hidung sudah ada atau belum. Skrining lanjutan dilakukan pada usia ibu dan melakukan tes yang disebut foetal nuchal translucency yaitu mengamati cairan yang diambil dari belakang leher bayi yang belum dilahirkan. Maka mengkombinasikan tes tulang hidung, mengetahui usia si ibu dan ditambah tes mengambil cairan dari leher bayi yang belum lahir, maka mengurangi tingkat kesalahan positif dari 5% ke sekitar 1%. Kemungkinan keguguran yang biasanya terjadi jika menggunakan tes aminiotik bisa dikurangi hingga lima kali lipat.

Terapi Penderita Down Syndrome

Terapi Wicara
Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara.

Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak "bermasalah" tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.

Terapi kognitif
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan perceptual, missal anak yang tidak bias berkonsentrasi, anak yang mengalami gangguan pemahaman, dll.

Terapi sensori integrasi
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian sensori, misalnya sensori visual, sensori taktil, sensori pendengaran, sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri.

Terapi snoefzelen
Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual, auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti. Snoezelen merupakan metode terapi multisensories. Terapi snoefzelen Anak di ajarkan berprilaku umum dengan pemberian system reward dan punishment. Bilan anak melakukan apa yang di perintahkan dengan benar, makan diberikan pujian. Jika sebaliknya anak dapat hukuman jika anak melakukan hal yang tidak benar. Dengan perintah sederhana dan yang mudah di mengerti anak. Terapi snoefzelen - Terapi ini di berikan pada anak yang mengalami gangguan perkembangan motorik, misalnya anak yang mengalami keterlambatan berjalan. Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang telah memeriksa anak yang mengalami gangguan.

Seberapa siap anak saya belajar berbicara ?.
Semakin sering mereka melakukan hal-hal berikut ini semakin siap mereka berbicara.
- Bermain dan berinteraksi dengan orang-orang
- Meniru tingkah dan suara orang
- Mengambil giliran dalam permainan
- Mencoba membuat suara-suara
- Berkomunikasi dengan gerakan dan suara
- Bermain dengan penuh perasaan dengan sesuatu
- Merespon kalimat yang diucapkan kepadanya
- Lebih suka bersama orang-orang daripada sendirian
- Bermain dengan peran aktif daripada peran pasif.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS

0 komentar:

Poskan Komentar

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...